Spina bifida adalah apa yang dikenal sebagai cacat tabung saraf. Itu terjadi selama perkembangan sebelum kelahiran. Saat itulah sumsum tulang belakang, otak, atau meninges (pelindung mereka) tidak berkembang sempurna. Bisa di mana saja di sepanjang tulang belakang dan biasanya dapat dilihat pada pembukaan di punggung bayi saat lahir. Ini juga dapat muncul sebagai sekarung cairan yang tumbuh di luar tubuh pada tulang belakang. Karung ini mungkin atau mungkin tidak termasuk sumsum tulang belakang di dalamnya.
Contents
Apa Saja Jenis Spina Bifida Yang Berbeda?
Occult Spinal Dysraphism (OSD)
Bayi dengan ini memiliki lesung pipi di punggung bawah. Karena kebanyakan bayi dengan lesung pipi tidak memiliki OSD, dokter harus memeriksa menggunakan alat khusus dan tes untuk memastikan. Tanda-tanda lain adalah tanda merah, bercak hiperpigmentasi di punggung, berkas rambut atau benjolan kecil. Di OSD, sumsum tulang belakang mungkin tidak tumbuh dengan cara yang benar dan dapat menyebabkan masalah serius ketika seorang anak tumbuh. Bayi yang mungkin menderita OSD harus diperiksa oleh dokter, yang akan merekomendasikan tes.
Spina Bifida Occulta
Ini sering disebut “Spina Bifida tersembunyi” karena sekitar 15% orang sehat memilikinya dan tidak mengetahuinya. Spina Bifida Occulta biasanya tidak menyebabkan kerusakan, dan tidak memiliki tanda yang terlihat. Sumsum tulang belakang dan saraf biasanya baik-baik saja. Orang-orang mengetahui bahwa mereka memilikinya setelah melakukan X-ray punggung mereka. Ini dianggap sebagai temuan insidental karena X-Ray biasanya dilakukan karena alasan lain. Namun, pada sekelompok kecil orang dengan SBO, gejala nyeri dan neurologis dapat terjadi. Tali yang ditambatkan bisa menjadi komplikasi berbahaya yang memerlukan investigasi oleh seorang ahli bedah saraf.
Meningocele
Meningocele menyebabkan bagian dari sumsum tulang belakang masuk melalui tulang belakang seperti kantung yang terdorong keluar. Cairan saraf ada di dalam kantung, dan biasanya tidak ada kerusakan saraf. Individu dengan kondisi ini mungkin memiliki cacat kecil.
Myelomeningocele (Meningomyelocele), Juga Disebut Spina Bifida Cystica
Ini adalah bentuk paling parah dari Spina Bifida. Ini terjadi ketika bagian dari sumsum tulang belakang dan syaraf datang melalui bagian tulang belakang yang terbuka. Ini menyebabkan kerusakan saraf dan cacat lainnya. 70 hingga 90% anak-anak dengan kondisi ini juga memiliki terlalu banyak cairan pada otak mereka. Ini terjadi karena cairan yang melindungi otak dan sumsum tulang belakang tidak bisa mengalir seperti seharusnya. Cairan menumpuk, menyebabkan tekanan dan pembengkakan. Tanpa perawatan, kepala seseorang tumbuh terlalu besar, dan mungkin mengalami kerusakan otak. Anak-anak yang tidak memiliki Spina Bifida juga dapat mengalami masalah ini, jadi orang tua perlu memeriksakan ke dokter.
Dapatkah Spina Bifida Terdeteksi Sebelum Kelahiran?
- Tes darah selama 16 hingga 18 minggu kehamilan. Ini disebut alpha-fetoprotein (tes skrining AFP). Tes ini lebih tinggi pada sekitar 75-80% wanita yang memiliki janin dengan Spina Bifida.
- USG janin. Ini juga disebut sonogram dan dapat menunjukkan tanda-tanda Spina Bifida seperti tulang belakang terbuka.
- Tes di mana sejumlah kecil cairan dari rahim diambil melalui jarum tipis. Ini disebut amniosentesis ibu dan dapat digunakan untuk melihat tingkat protein.
* Orang tua harus tahu bahwa tidak ada tes medis yang sempurna, dan tes ini tidak selalu benar.
Apa Penyebab Spina Bifida?
Baik faktor genetik (faktor keturunan) dan faktor lingkungan, seperti nutrisi dan paparan zat berbahaya, mungkin berkontribusi terhadap spina bifida. Spina bifida tampaknya berjalan dalam keluarga, meskipun dengan pola pewarisan yang beragam. Memiliki anak dengan spina bifida meningkatkan kemungkinan bahwa anak lain juga akan mengalami spina bifida sebanyak 8 kali. Pada sekitar 95% kasus spina bifida, bagaimanapun, tidak ada riwayat keluarga defek tuba neural.
Penelitian telah menyarankan bahwa banyak kasus spina bifida dapat dicegah dengan asupan asam folat (folat) yang cukup sebelum dan selama awal kehamilan. Namun, orang dengan spina bifida tampaknya memiliki metabolisme asam folat yang tidak normal . Hal ini menunjukkan bahwa masalah mendasar pada spina bifida mungkin merupakan cacat bawaan pada asam folatmetabolisme daripada kekurangan sederhana dalam nutrisi ini.
Apa Gejala Spina Bifida?
Meningocele dan myelomeningocele terbukti saat lahir. Selain kelainan bentuk tulang belakang yang jelas, gejala disebabkan oleh komplikasi spina bifida. Komplikasi yang paling umum termasuk yang berikut:
Orang-orang dengan spina bifida occulta hampir selalu sama tanpa gejala.
Bahkan setelah satu atau beberapa operasi memperbaiki cacat, beberapa cacat hampir selalu ada. Berbagai derajat kelumpuhan kaki, kelengkungan tulang belakang ( skoliosis ), kelainan pinggul, kaki, dan kaki, dan masalah dengan kontrol usus dan kandung kemih adalah cacat sisa yang paling umum.
Kelainan pada tulang belakang bawah selalu disertai kelainan tulang belakang atas (malformasi Arnold-Chiari), menyebabkan masalah koordinasi halus yang biasanya dapat ditingkatkan dengan terapi fisik.
Kelainan tulang belakang, pinggul, kaki dan kaki sering disebabkan ketidakseimbangan kekuatan dan fungsi otot yang sebagian besar disebabkan oleh paralisis residual, tetapi dengan komponen spastisitas.
Masalah kandung kemih dan usus yang paling umum adalah ketidakmampuan untuk secara sukarela mengendurkan otot (sfingter) yang menahan urin di kandung kemih dan tinja di rektum.
Hidrosefalus (akumulasi cairan di otak) adalah masalah residual umum lainnya, yang mempengaruhi kebanyakan orang dengan spina bifida. Memiliki beberapa cairan di sekitar otak normal dan sehat, tetapi di spina bifida cairan sering tidak bisa mengalir secara alami. Tanpa perawatan, cairan ekstra ini dapat menyebabkan masalah neurologis atau keterbelakangan mental; Namun, orang-orang ini adalah kecerdasan normal jika hidrosefalus mereka diperlakukan secara agresif. Hidrosefalus sering kambuh secara bertahap setelah perawatan.
Banyak anak-anak dengan myelomeningocele memiliki atau mengembangkan tali tulang belakang tertambat. Tali pusat melekat pada jaringan sekitarnya dan tidak dapat bergerak naik dan turun dengan bebas seperti biasanya. Ini dapat menyebabkan kelainan bentuk kaki atau kaki, dislokasi panggul, atau skoliosis. Masalahnya bisa memburuk saat anak tumbuh dan tali yang tertambat meregang.
Obesitas (karena tidak aktif) dan gangguan saluran kemih (karena drainase yang buruk) adalah komplikasi umum spina bifida.
Fraktur tulang patologis terjadi pada persentase yang signifikan dari orang-orang dengan spina bifida. Fraktur patologis adalah istirahat yang terjadi karena kelemahan atau penyakit pada tulang, bukan semata-mata karena cedera. Cedera yang sangat kecil dapat memperburuk fraktur patologis, menyebabkan rasa sakit dan membawa fraktur ke perhatian medis.
Defisiensi hormon pertumbuhan yang mengakibatkan perawakan pendek umum terjadi pada orang dengan spina bifida. Rata-rata mereka beberapa inci lebih pendek daripada saudara kandung atau teman sebaya.
Meskipun kebanyakan orang dengan spina bifida memiliki kecerdasan normal, banyak yang memiliki gangguan belajar. Terapi hidrosefalus dan terapi fisik adaptif yang adekuat diperlukan untuk memungkinkan akses ke peluang pendidikan.
Masalah psikologis, sosial, dan seksual lebih sering terjadi pada orang dengan spina bifida daripada di populasi umum.
Alergi terhadap lateks ( karet alam yang digunakan dalam sarung tangan medis, beberapa jenis elastis, balon, dan banyak barang umum lainnya) sangat umum pada orang dengan spina bifida. Hal ini dianggap sebagai akibat dari paparan intens pada lateks pada tahun-tahun awal kehidupan karena seringnya operasi dan prosedur medis lainnya. Sebuah reaksi alergi terhadap lateks dapat mengancam kehidupan.
Bahkan individu tanpa gejala atau cacat yang jelas dari spina bifida mungkin memiliki tanda-tanda halus atau ringan atau masalah neurologis. Beberapa, misalnya, memiliki lekukan, lesung, atau bercak kecil berbulu pada kulit yang melapisi dasar tulang belakang. Yang lain memiliki pertumbuhan lemak yang disebut lipoma epidural yang terbentuk di dalam kanal tulang belakang; ini biasanya tidak berbahaya tetapi dapat menyebabkan penambatan sumsum tulang belakang.
Perawatan Spina Bifida
Saat ini, tidak ada obat untuk spina bifida, tetapi ada sejumlah perawatan yang tersedia untuk membantu mengelola penyakit dan mencegah komplikasi.
Dalam beberapa kasus, jika didiagnosis sebelum lahir, bayi dapat menjalani operasi saat masih dalam kandungan dalam upaya untuk memperbaiki atau meminimalkan cacat tulang belakang. Prosedur ini dilakukan oleh ahli bedah janin setelah penilaian risiko yang luas dari ibu dan janin.
Perawatan setelah kelahiran mungkin termasuk operasi yang sedang berlangsung, obat-obatan dan terapi fisik dan perilaku, tergantung pada jenis dan tingkat keparahan cacat, usia anak Anda dan kesehatan secara keseluruhan serta preferensi pribadi.
Anak-anak dengan bentuk penyakit yang paling ringan, spina bifida occulta , biasanya tidak memerlukan perawatan.
Anak-anak dengan meningocele spina bifida biasanya dapat diobati tanpa operasi. Namun, mereka dapat mengembangkan komplikasi, seperti masalah kandung kemih dan hidrosefalus , atau cairan berlebihan di otak. Jika tidak diobati, dapat menyebabkan gangguan gerakan atau keterbelakangan mental.
Cairan dapat dialirkan dari otak melalui prosedur pembedahan yang menggunakan tabung khusus yang disebut shunt. Shunt berjalan di bawah kulit ke perut dan cairan masuk ke tubuh anak tanpa membahayakan.
Myelomeningocele , bentuk spina bifida yang paling parah, umumnya memerlukan pembedahan untuk memperbaiki defek tulang belakang dan mencegah infeksi, cedera lebih lanjut atau trauma pada sumsum tulang belakang dan saraf yang terbuka.
Mayoritas bayi dengan myelomeningocele juga mengembangkan hidrosefalus, yang memerlukan perawatan. Anak-anak dengan bentuk spina bifida ini juga dapat mengembangkan tethering progresif dari sumsum tulang belakang, di mana sumsum tulang belakang dan tulang belakang tidak meregang dan tumbuh normal saat anak tumbuh. Ini dapat menyebabkan hilangnya fungsi otot di kaki, usus dan kandung kemih.
Pembedahan pada sumsum tulang belakang dapat dilakukan untuk membantu mengembalikan fungsi. Anak-anak dengan masalah fungsi kandung kemih dirawat oleh seorang ahli urologi, yang mungkin menyarankan kateterisasi, di mana tabung kecil dimasukkan ke dalam kandung kemih untuk membantu menguras urin.
Perangkat, Terapi Fisik
Banyak anak-anak dengan spina bifida mengalami kelumpuhan parsial atau lengkap dan membutuhkan alat seperti kawat gigi, kruk atau kursi roda. Anak-anak ini bekerja dengan spesialis di ortopedi dan terapi fisik untuk mempelajari latihan penguatan otot khusus. Beberapa anak mungkin juga memerlukan operasi pada pinggul, kaki, dan kaki.
Pencegahan
Spina bifida terjadi pada awal kehamilan. Kebanyakan wanita bahkan tidak tahu bahwa mereka hamil pada saat itu terjadi. Jadi jika Anda mencoba untuk hamil, Anda harus mulai mengambil tindakan pencegahan terhadap spina bifida. Ikuti langkah-langkah pencegahan ini:
- Konsumsi suplemen asam folat seperti yang ditentukan oleh dokter Anda.
- Sertakan sayuran hijau, kacang, kacang, dan makanan lain yang mengandung asam folat dalam makanan Anda.
- Diskusikan obat atau suplemen apa pun yang Anda gunakan bersama dokter.
- Jika Anda menderita diabetes, pastikan itu terkontrol sebelum kehamilan.
- Jika Anda kelebihan berat badan, Anda harus berbicara dengan dokter Anda tentang diet yang sehat dan rencana olahraga.
- Jagalah agar tubuh Anda tidak terlalu panas dari sauna, hot tub, atau demam.
Pandangan
Dengan perawatan dan manajemen spina bifida yang tepat, bahkan orang-orang dengan bentuk parah dapat menjalani kehidupan yang produktif. Jika Anda memiliki spina bifida, penting untuk tetap berhubungan dengan tim profesional medis Anda untuk melacak setiap perubahan atau kondisi medis lainnya yang mungkin timbul sepanjang hidup Anda. Mereka akan membantu Anda terus mengelola spina bifida Anda secara efektif.
